Kanada’da, başkent Ottawa’da bulunan Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi’ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Sobia Bashir isimli annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu.
Dünyada nadir görülen ve ölümcül olarak kayıtlara geçen aynı genetik hastalık sebebiyle 2 çocuğunu kaybeden Zahir-Sobia Bashir çifti, henüz anne karnındaki bebekleri için deneysel tedavi yöntemini kabul edince hayatları değişti.
Henüz 16 aylık olan Ayla bebek için anne rahminde tedavi süreci başladı.
Eksik olan enzim, göbek kordonu damarına enjekte edildi
Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi vermek için Ayla’nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları arasında altı infüzyon verilirken, bebekte eksik olan enzim, ultrason tarafından yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi.
‘Dünyanın ilk rahim içi tedavisi’
Ottawa Hastanesindeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021’de dünyaya gelen Ayla bebekte, yapılan testler sonucunda kalp ve kas gelişiminin normal olduğu belirlendi.
Tedavi, dünyada tıp literatürüne ‘bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek’ olarak geçti. Vaka aynı zamanda ‘dünyanın ilk rahim içi tedavisi’ olarak da tescillendi.
Dünya tıp literatürüne geçen tedavi, ‘New England Journal of Medicine’ isimli bilimsel tıp dergisinin son sayısında da yayımlandı.
Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde genellikle kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor.
